Curso Online de ANEMIA FALCIFORME

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela produção de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina S (HbS);

Essa alteração faz com que as hemácias adquiram formato de foice (ou meia-lua), tornando-se rígidas e frágeis, o que prejudica o transporte de oxigênio e a circulação sanguínea.

Doença genética autossômica recessiva;
A pessoa manifesta a doença quando herda o gene alterado de ambos os pais;
Ocorre por mutação no gene da -globina da hemoglobina;
Substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina na cadeia beta;
Essa substituição origina em uma molécula de hemoglobina S;
Quem herda apenas um gene apresenta o traço falciforme, geralmente sem sintomas graves.

Descrita pela primeira vez em 1910 como anemia genética, a primeira mutação ocorreu no continente africano;
Alta prevalência também em regiões do:
Oriente Médio;
Índia;
Caribe;
América do Sul (incluindo o Brasil).

Situação no Brasil

Estima-se que nasçam cerca de 3.000 crianças por ano com a doença;
Maior frequência nas regiões Nordeste e Sudeste;
É considerada um importante problema de saúde pública;
Predomínio em negros e sem relação com o sexo;
80% das crianças não tratadas não alcançam os cinco anos de vida.

HbSS (Anemia Falciforme Clássica): Forma mais grave e comum, Presença exclusiva de hemoglobina S, Crises dolorosas frequentes, Maior risco de complicações;

HbSC: Combinação de hemoglobina S e C, Gravidade intermediária, Menor frequência de crises dolorosas, Pode apresentar complicações oculares e ósseas;

HbS-Talassemia : Ocorre quando o gene HbS é herdado junto com talassemia beta;
Tipos: HbS-Talassemia quadro semelhante ao HbSS (grave), HbS-Talassemia forma mais leve.

A fisiopatologia da anemia falciforme está relacionada a uma alteração estrutural da hemoglobina que compromete a forma, a flexibilidade e a sobrevivência das hemácias, além de prejudicar a circulação sanguínea;
A doença ocorre devido à presença da hemoglobina S (HbS). Quando essa hemoglobina libera oxigênio nos tecidos, suas moléculas tendem a se agrupar e formar estruturas rígidas dentro da hemácia;
Esse processo faz com que as células percam sua forma normal arredondada e assumam um formato alongado e em forma de foice.

As hemácias falcizadas tornam-se rígidas e menos deformáveis, dificultando sua passagem pelos pequenos vasos sanguíneos. Além disso, elas apresentam maior aderência ao endotélio vascular, favorecendo a obstrução dos vasos;
Essa obstrução reduz o fluxo sanguíneo, causando diminuição do fornecimento de oxigênio aos tecidos (hipóxia), isquemia e dor intensa, caracterizando as crises vaso-oclusivas;
Outro aspecto importante é a fragilidade dessas hemácias deformadas. Elas se rompem facilmente na circulação, resultando em hemólise crônica.