Curso Online de A FISIOTERAPIA NA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

É um distúrbio congênito e hereditário (Autossômico Dominante e recessivo), no qual os ossos são anormalmente moles e frágeis, devido uma formação anormal de colágeno do tipo 1.

Além dos ossos, outros tecidos que contém colágeno podem ser anormais como: os dentes, a pele, os tendões e os ligamentos.

A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara que constitui um grupo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que afeta a principal proteína das estruturas ósseas que é o colágeno tipo I.

A OI é decorrente da mutação genética que influencia a síntese do colágeno tipo 1, mas prevalentemente nos genes COL1A1 e COL1A2 nos cromossomos 7 e 17.

Alteração no colágeno tipo I pode ser transmitida geneticamente por gene autossômico dominante ou recessivo.

O colágeno tipo 1 é principal proteína da estrutura do osso, cercada por uma matriz mineralizada formada principalmente por cálcio e fósforo.
Esse minerais proporcionam resistência ao osso, enquanto as fibras de colágeno conferem elasticidade, sendo de extrema importância na mineralização óssea.

Geralmente a OI do tipo I está associada a diminuição da quantidade de colágeno tipo 1, ao passo que os demais (II, III e IV) estão relacionados com alterações na qualidade do colágeno sintetizados.
Então, uma alteração qualitativa e quantitativa no colágeno tipo 1 leva a uma inadequada quantidade de matriz óssea, diminuindo a resistência e ocasionando a fragilidade da estrutura.

A redução da densidade mineral óssea pode resultar de três mecanismos: reabsorção maior do que a formação óssea (aumento no turnover ósseo), imobilizações prolongadas e numerosas e/ou inadequada atividade musculoesquelética.
Pesquisas realizadas recentemente mostram que as formas autossômicas dominantes de OI seriam causadas por defeitos primários no tipo 1 do colágeno e que as formas autossômicas recessivas seriam causadas pela deficiência de proteínas que se integram com o pró-colágeno tipo 1.

Osteoporose generalizada - Fragilidade óssea;
Hipermobilidade articular;
Esclera azulada (pode ou não estar presente);
Dentes opalescentes (dentinogênese imperfeita);
Perda auditiva (observada nos casos mais leves);
Contusões;
Deformidades esqueléticas secundárias;
Sudorese excessiva.

A acentuada osteopenia ou osteoporose se deve a rarefação de trabéculas ósseas e ao adelgaçamento da cortical dos ossos, promovendo um aspecto tubular dos ossos com diáfises estreitas.
Essa alteração associada a fraqueza muscular, as imobilizações e a instabilidade articular, prejudica a formação óssea e aumenta a possibilidade de fraturas e deformidades.
Trata-se de uma característica desenvolvida pela maioria das crianças com OI.

São causadas pelo adelgaçamento das camadas que compõem a esclera, deixando a transparente e possibilitando a visualização do plexo coroide.